최근 발달장애 및 자폐, 다발성 선천성 기형 등 유전질환으로 진단받는 환아가 증가하고 있다. 국내 장애통계연보에 따르면 2017년 등록된 장애 아동의 65%가 발달장애를 앓고 있으며, 이 중 지적장애가 73.2%, 자폐가 26.8%로 보고되고 있다. 선천성 기형아는 미국에서 3%로 보고되고 있으며, 국내 유병율은 5.5%로 점차 증가하는 추세이다.
발달장애와 같은 유전질환 진단에 가장 중요한 핵심은 원인이 되는 유전자 이상을 정확하고 신속하게 검출해 이에 맞는 치료와 재활 등 치료계획을 세우는 것이다. 특히 지적장애의 경우 평균 4세까지 질환 유무를 알지 못해 적절한 치료시기를 놓치는 경우가 많다.
최근 기존의 염색체 배양검사보다 높은 진단 검출율을 보이는 유전체 검사법으로, 고해상도 염색체 마이크로어레이* 검사가 권장되고 있다.
CMA는 발달장애 및 자폐, 선천성 기형 등을 진단하는 최신 유전체 검사기법이다. 기존 염색체검사보다 10배에서 100배 이상의 높은 고해상도 분석법으로, 기존방법으로는 발견하지 못했던 미세 결실이나 중복을 검출할 수 있다. 또한 간단한 혈액검사로 배양이 필요 없고, 자동화 장비를 사용하기 때문에 임상에서 정확하고 신속한 결과를 받아볼 수 있다.
